Imimat header right

Imimat tit bloc

Too young to drink

Massa jove per beure és el lema de la campanya internacional que es va posar en marxa el passat 9 de setembre en motiu del dia Internacional de la Síndrome Alcohol Fetal (SAF o, en anglès, FAS) i dels Trastorns de l’Espectre de la Síndrome Alcohol Fetal (en anglès, FASD), impulsat entre altres per EUFASD (European Fetal Alcohol Spectrum Disorders Alliance). L’objectiu de la campanya és augmentar la conscienciació de la població sobre els riscos de l'exposició prenatal a l'alcohol, que comporta defectes congènits, dificultats d'aprenentatge, problemes de comportament i malalties mentals.

Més de 60 organitzacions de 30 països diferents s'han unit per promoure aquesta campanya de sensibilització, multitemàtica i en diversos idiomes, que inclou un espot televisiu i un curtmetratge. Des de Catalunya hi participen el grup de recerca en Infància i Entorn (GRIE) de l’IMIM, que forma part de la Red SAMID (Red de Salud Maternoinfantil y del Desarrollo), el servei de Genètica de l’Hospital de la Vall d’Hebron i l’Hospital de Sant Joan de Deu. Tots tres centres estant portant a terme un estudi de recerca amb més de 50 nens afectats per la Síndrome Alcohol Fetal. A nivell estatal, la recentment creada Associació de Famílies Afectades per la SAF també s’ha afegit a la campanya.

Estudis realitzats als Estats Units mostren que l'1% dels menors d’edat estan afectats per SAF, estudis europeus demostren que ho estan un 2% en el vell continent i fins i tot un percentatge més elevat en algunes zones geogràfiques concretes, com per exemple, Sudàfrica. Tanmateix, la SAF és 100% evitable si no es consumeix alcohol durant l'embaràs.

La síndrome alcohòlica fetal és un trastorn permanent provocat per l'exposició de l'embrió i del fetus a l'alcohol ingerit per la mare durant el període de gestació. Es tracta d'un patró d'alteracions físiques i mentals determinades degudes al pas de l'alcohol a través de la barrera que suposa la placenta. L'alcohol afecta el creixement del fetus, dóna lloc a uns estigmes facials distintius, malmet les neurones i les estructures cerebrals (produint per tant problemes psicològics i de conducta) i causa altres lesions físiques.

El principal efecte de l'alcohol en l'embrió i el fetus és el dany permanent del sistema nerviós central, especialment del cervell. Les cèl·lules i les estructures cerebrals en desenvolupament poden quedar malmeses o poden veure distorsionat el seu desenvolupament a causa de l'exposició prenatal a l'alcohol. Això pot crear un conjunt d'alteracions intel·lectuals i funcionals, incloent mala memòria, deficiència d'atenció, hiperactivitat, conducta impulsiva i poc raonament del tipus causa-efecte, a més de trastorns secundaris (per exemple, major predisposició a problemes de salut mental i de consum de substàncies d'abús).

El desenvolupament del sistema nerviós es manté de forma continuada durant tot l'embaràs, i per tant l'exposició a l'alcohol en qualsevol moment representa un risc de lesió cerebral, però aquest risc és especialment alt si el consum d'alcohol es produeix durant el primer trimestre de la gestació, que és quan es formen els òrgans de l'embrió.

L'exposició fetal a l'alcohol és la principal causa coneguda i prevenible de retard mental en el món occidental i a Europa afecta de mitjana a 1 de cada 1.000 nounats. En el nostre entorn, la síndrome alcohòlica fetal completa és poc freqüent perquè la seva aparició requereix del consum de quantitats molt elevades d'alcohol en moments puntuals de l'embaràs, com succeeix als països d'Europa de l'Est, especialment en els nens dels orfenats, que en ocasions són adoptats per pares del nostre país.

A partir de la informació recollida en entrevistes i mitjançant qüestionaris, se sap que aproximadament la meitat de les embarassades consumeixen alcohol en algun moment de l'embaràs, encara que la immensa majoria d'elles ignoren els possibles efectes perjudicials d'aquest consum per al desenvolupament de l'embrió i el fetus. Això dóna lloc a formes menys aparents de dany relacionat amb l'exposició prenatal a l'alcohol, però igualment greus, conegudes en conjunt com trastorn de l'espectre alcohol fetal (habitualment aquest quadre clínic es denomina FASD, d'acord amb les sigles del seu nom en anglès: Fetal Alcohol Spectrum Disorder) i que afecta aproximadament a 1 de cada 100 nadons al nostre entorn.

La recomanació actual per part dels professionals sanitaris ha de ser evitar completament el consum d'alcohol durant tot el període de l'embaràs i preferentment des del moment en què la dona decideix quedar-se embarassada, ja que NO hi ha cap quantitat de consum d'alcohol durant l'embaràs que es pugui considerar "segura".

Tractament

No existeix un tractament curatiu per a la SAF, perquè les alteracions que l'alcohol provoca en el desenvolupament del sistema nerviós central, ja siguin més o menys greus, donen lloc a lesions permanents.

El fet que el dany cerebral, les símptomes, les discapacitats secundàries i les necessitats siguin absolutament individuals en cada cas, impedeix que es pugui generalitzar un tractament estàndard que sigui efectiu en tots els casos.

El tractament es basa en mesures específiques de cada trastorn associat, per exemple, els problemes de llenguatge, de comportament o d'hiperactivitat o falta d'atenció, i per tant ha de ser individualitzat per a cada cas.

En general es fan servir fàrmacs psicoactius i intervencions conductuals quan hi ha un trastorn de la conducta, tractaments de logopèdia, intervencions per reforçar i adaptar l'aprenentatge, estimulació precoç per afavorir el desenvolupament psicomotor, intervencions generals de suport, intervencions socials de protecció, tractaments psicològics i psiquiàtrics adaptats.

Previsió

El pronòstic de cada un d'aquests nens estarà condicionat per la gravetat de l'afectació del neurodesenvolupament, l'entorn socioambiental i les intervencions terapèutiques específiques, a més de les discapacitats que presenten. En aquest sentit, cal prestar una especial atenció a una sèrie de trastorns funcionals que es donen en aquests casos: problemes d'aprenentatge, afectació del desenvolupament motor, hiperactivitat, deficiència d'atenció, problemes de la conducta adaptativa, retard mental i altres alteracions cognitives, trastorns de la funció executiva, del llenguatge, de la memòria, d'integració social i de comunicació social.

Aquestes alteracions es tradueixen en la vida adulta en una sèrie de discapacitats secundàries: problemes de salut mental, experiència escolar alterada, problemes legals, internament en institucions, conducta sexual inapropiada i problemes amb el consum de substàncies d'abús, incloent l'alcohol, a més de situacions de dependència i problemes per trobar feina.

Prevenció

L'alcohol és un generador de malformacions, i l'única manera precisa de prevenir la SAF és evitar el consum d'alcohol durant l'embaràs. No s'ha demostrat en estudis de seguiment que petites quantitats d'alcohol durant l'embaràs no puguin suposar un risc amb absoluta certesa, de manera que la recomanació a les dones embarassades (i també a les dones que volen quedar-se embarassades en un futur immediat, per evitar danys en les primeres etapes de la gestació, quan la dona encara no sap que està embarassada) és l'abstinència total durant el període de la gestació. Ha de primer el principi d’evitar el dany: que no s’hagi demostrat que una quantitat mínima d’alcohol faci mal, no vol dir que no el pugui fer.

Encara no s'ha aprovat en el nostre entorn una legislació que exigeixi l'etiquetatge d'avís d'evitar el seu consum per embarassades en els envasos de begudes alcohòliques, com passa amb el tabac. De moment, França es l’únic país Europeu que ha regulat l’obligatorietat d’utilitzar un missatge d’alerta a las ampolles d’alcohol. A Espanya es deixa a criteri del productor.

Per altra part, la societat ha de ser conscient de que cal eliminar la tolerància social amb el consum d’alcohol en una època d’especial sensibilitat com és l’embaràs i els missatges dels professionals sanitaris han de ser en qualsevol cas clars i coherents amb el coneixement científic.

                                                         

Us presentem un vídeo que explica com s'originen nous gens i que ha comptat com assessors científics amb Jose Luís Villanueva-Cañas i Mar Albà del Grup de Genòmica Evolutiva (IMIM-UPF) .

Mentre que molts gens estan formats per la duplicació de gens preexistents, altres sorgeixen directament de les regions genòmiques per mecanismes encara poc coneguts. Aquests gens s'anomenen gens orfes i representen radicalment nous invents evolutius.

El vídeo està inspirat en el treball desenvolupat en el Grup de Genòmica Evolutiva (IMIM-UPF), i en altres grups de tot el món, sobre l'evolució de gens orfes i l' animació va ser produïda pels participants de l'edició 2013 del Taller IP Inform.animation a la Universitat de l'Alguer, finançat pel Programa d'Aprenentatge Permanent Erasmus de la UE.

 

El metge i coordinador del Grup de Neuroimatge en Trastorns Mentals de l’IMIM, Óscar Vilarroya, utilitza en aquest llibre el robot Aibo com a pro­tagonista per endinsar­nos en el fascinant món de la recerca en robòtica. Aibo és un gos autònom i mòbil que, amb quatre potes locomotrius, una càmera, un munt de sensors corporals i dos micròfons, és capaç de mostrar més de mil conductes grà­cies a un sistema computacional. A més, el sistema fins i tot li permet crear un llen­ guatge propi per comunicar­se amb altres robots similars.

L’autor segueix l’itinerari que recorren els científics quan emprenen una recerca per descobrir­nos el funcionament del cervell humà durant l’adquisició del llenguatge complex. Paraula de robot (2003, Alzira, Edi cions Bromera) ens apropa així a la neuro ciència cognitiva, un camp interdisciplinari i innovador que inclou la neurociència, la biologia evolutiva, la psicologia, la lingüística, la ciència computacional, l’antropologia i la filosofia.

Aquest article ha estat publicat al diari El·lipse, la publicació que es realitza al PRBB amb la col·laboració de tots els centres que el conformen.

La síndrome de Noé

El conegut popularment com a síndrome de Noé és un trastorn psiquiàtric que consisteix en acumular un gran nombre d’animals de companyia a casa, normalment gossos i gats, sense proporcionar-los les mínimes cures. Investigadors de l’IMIM (Institut Hospital del Mar d’Investigacions Mèdiques) han publicat a la revista Animal Welfare, el primer estudi europeu que aporta dades sobre aquest trastorn encara poc conegut i que té conseqüències molt negatives tant per la salut de les persones que el pateixen com per la dels animals.

Els investigadors responsables de l'estudi, Jaume Fatjo i Paula Calvo, investigadors del Grup de recerca en angoixa, trastorns afectius i esquizofrènia de l’IMIM i de la “Càtedra Fundación Affinity Animales y Salud” del Departament de Psiquiatria de la UAB, creuen que aquest trastorn té implicacions a nivell de salut mental, benestar animal i salut pública i, per això, reconèixer la seva presència a la nostra societat és el primer pas per a poder identificar i detectar precoçment els casos i enfrontar-nos-hi el més eficientment possible.

El grup treballa conjuntament amb l’Administració creant protocols d’actuació multidisciplinaris, ja que quan un cas apareix cal que diferents sectors com protecció animal, salut pública, benestar social etc, es mobilitzin.

En aquest enllaç podeu sentir el reportatge que va fer Catalunya Radio sobre aquesta noticia. 

 

 

 

Us volem demanar disculpes perquè aquest darrer mes, per problemes tènics del blog, no hem pogut actualitzar els nostres posts. Els problemes, que ja venien d'uns mesos ençà, ens ha dificultat actualitzar els continguts adeqüadament en els darrers sis mesos i ens ha obligat ha refer de nou tot el blog. 

Esperem que ara, amb els problemes resolts, puguem reemprendre la nostra activitat de forma normal.

Gràcies per la paciència.

 

Imimat sobre

L'IMIMa't és un blog de divulgació científica gestionat des del servei de comunicació de l'Institut Hospital del Mar d’Investigacions Mèdiques (IMIM) amb l'objectiu d'oferir i intercanviar amb la societat informació sobre els avenços, tipus de recerca, informacions d'interès, entre d'altres. Llegir més


Categories

Imimat tit ultim video

Dimecres, 09 de Juliol de 2014

Investigación en Síndrome de Down y X Frágil

Bt youtube
Les presentamos el proyecto de investigación que están llevando a cabo investigadores del IMIM (Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas) y del Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona, dirigido a mejorar el rendimiento cognitivo en personas con discapacidad intelectual. En concreto se está estudiando el efecto de la epigalocatequina galato (EGCG), una sustancia que está presente en el té verde, en pacientes con Síndrome de Down y X Frágil. Los resultados preliminares han sido prometedores. Les animamos a colaborar. cridard.imim.es/

©2008-2014 IMIM Institut Municipal d'Investigació Mèdica - Legal notice - Accessibility - Cc by nc sa 80x15